 
 
Консултативно-диагностичен блок
Медико-диагностични лаборатории
Лаборатория по цитогенетика и молекулярна биология
Началник лаборатория, лекар
Персонал:
Мисия: Да гарантира на болните с хематологични заболявания от цялата страна комплексна високо-специализирана диагностика на хромозомни и молекулярни нарушения, което да подобри диагностиката на онкохематологичните заболявания, определянето на тяхната прогноза, избора на риск-адаптирано и/или таргетно лечение и проследяване на ефективността на това лечение.
Основните направления за постигането на тази мисия включват:
осигуряване на високо качество, сигурност и икономическа рентабилност на диагностичната дейност в лабораторията в съответствие с възприетите правила за добра лабораторна практика; постоянно разширяване спектъра на изследваните маркери и внедряване на нови диагностични подходи и методи съобразно нуждите на клиничната практика; поддържане на високо ниво на компетентност на персонала съобразно поддържане на повишаване икономическата ефективност от дейността на базата на контролиране на разходите при наличните финансови възможности.
Дейности: Лабораторията е единственото звено в страната, тясно специализирано в изследване на генетичните и молекулярни промени при хематологични неоплазии, като е и единственото място, където се осъществява комплексен подход при изследването на хромозомните и молекулярни нарушения съществуващи към момента на диагнозата или настъпващи в хода на заболяването с използването на 3 различни, но взаимодопълващи се метода.
-
Директен и индиректен хромозомен лентов анализ с G-оцветяване:
За доказване на разнообразни специфични, неслучайни бройни и структурни хромозомни аберации.
Широк спектър от техники, основаващи се на полимеразно-верижна реакция [Polymerase Chain Reaction (PCR)] - PCR след обратна транскрибция (RT-PCR); двуетапна PCR с вътрешни праймери (Nested Primers PCR); мултиплексна PCR; вътреклетъчна RT-PCR., количествена Real-Time PCR и др.
Спектърът от аномалии, изследвани чрез PCR включва:
- Фузионни гени: (major) BCR-ABL/t(9;22); (minor) BCR-ABL/t(9;22); (micro) BCR-ABL/t(9;22); AML1-ETO/t(8;21); CВFb-MYH11/inv(16)/t(16;16); PML-RARA/t(15;17); MLL-AF9/t(9;11); MLL-AF6/t(6;11); MLL-AF4/t(4;11); TEL-AML1/t(12;21); E2A-PBX1/t(1;19); SIL-TAL1; MMSER-IGH/t(4;14); FIP1L1-PDGFRa; FLT3-ITD; MLL-ITD
- Аберантна експресия на гени: MDR1; MRP1; BCRP1; LRP; EVI1; BAALC; PRAME; Survivin; WT1; MN1; hTERT
- Генни пренареждания: IgH; TCR; BCL2-IgH/t(14;18)
- Други: Cytokeran 19; Mamoglobin; JAK2 V617F мутация
Флуоресцентна in situ хибридизация [Fluorescence in situ Hybridization (FISH)]
Cпектърът на аномалии, изследвани чрез FISH включва: BCR-ABL/t(9;22); аномалии на 11q23/MLL, 5q31 аномалии, c-MYC-IgH/t(8;14), делеция на р53/del(17p13); 7q31 аномалии; c-MYC/8q24 аномалии.
Оборудване: Лабораторията притежава пълен набор от конвенционално лабораторно оборудване (центрофуги, термостати, микроскопи, хладилници, фризери, аналитични везна, ламинарен бокс, химическа камина и др.) и специфична апаратура, които отговарят на съвременните изисквания и позволяват провеждането на всички рутинни цитогенетични и молекулярни генетични изследвания, включително и някои високо-специализирани анализи: количественото определяне на генната експресия, прецизни проследяване на динамиката на обема на малигнените клетки при конвенционална химиотерапия, таргетно лечение и след трансплантация на стволови хемопоетични клетки; скрининг на придобити мутации и др.
Телефони за контакти:
Завеждащ лаборатория: |
(02) 9701 106, (02) 9701 134 |
Лаборатория: |
(02) 9701 133, (02) 9701 135, (02) 9701 137, (02) 9701 146, (02) 9701 215 |
|
